Μορφές της Πολλαπλής Σκλήρυνσης
Υποτροπιάζουσα
Η Υποτροπιάζουσα/Διαλείπουσα ΠΣ (Relapsing Remitting MS – RRMS) είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου.
Στο 80-85% των ασθενών η νόσος κάνει την εμφάνισή της με υποτροπές (ώσεις) νευρολογικών συμπτωμάτων και εκδηλώσεων τα οποία εξελίσσονται σε διάρκεια ημερών (νευρολογικό σύμπτωμα που εμφανίζεται συνεχόμενα για 24 έως 48 ώρες χωρίς βελτίωση) και στη συνέχεια αποδράμουν σε διάρκεια εβδομάδων ή μηνών σε άλλοτε διαφορετικό βαθμό. Οι υποτροπές ακολουθούνται από υφέσεις, οι οποίες είναι περίοδοι χωρίς εμφανή συμπτώματα.Ο χρόνος εμφάνισης της επόμενης ώσης, η νευρολογική λειτουργία που θα προσβάλει όσο και η βαρύτητα της δεν είναι προβλέψιμα. Χαρακτηριστικά, μεταξύ ώσεων οι ασθενείς είναι σταθεροί με μόνιμα νευρολογικά ελλείμματα που εξαρτώνται από την πλήρη ή μερική αποκατάσταση της νευρολογικής λειτουργίας κατά τις προηγηθείσες ώσεις. Η διάρκεια μιας ώσης και η ανάκαμψη εξαρτώνται από την σοβαρότητα της έξαρσης, από το πόσο σύντομα αντιμετωπίστηκε και από το στάδιο της ασθένειας.
Οι υποτροπές πρέπει να αναφέρονται στον θεράποντα γιατρό μόλις αναγνωριστούν, καθώς η κατάλληλη θεραπεία μπορεί να μειώσει κάποια μη αναστρέψιμη βλάβη.
Η Υποτροπιάζουσα μορφή της ΠΣ συνήθως κάνει την εμφάνισή της μεταξύ 15-30 ετών και είναι δυο φορές πιο συχνή στις γυναίκες. Οι υποτροπές οφείλονται στο σχηματισμό νέων απομυελινωτικών πλακών στον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό των ασθενών. Ωστόσο, δεν είναι πάντα δυνατόν να ανιχνεύσουμε με μαγνητική τομογραφία την εστία η οποία ευθύνεται για την εμφάνιση μιας νέας υποτροπής. Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι κάθε εκδήλωση που παρουσιάζει ένας ασθενής με ΠΣ δεν αποτελεί απαραίτητα υποτροπή. Ο νευρολόγος θα αξιολογήσει την πιθανή εκδήλωση μιας υποτροπής με βάση τα χαρακτηριστικά της, τη φυσική εξέταση, ίσως και με τη βοήθεια της μαγνητικής τομογραφίας ή άλλων παρακλινικών μεθόδων. Στην υποτροπιάζουσα ΠΣ κατατάσσονται και η καλοήθης ΠΣ και η οξεία ΠΣ και η οξεία ΠΣ του Marburg:
- Καλοήθης ΠΣ: η καλοήθης ΠΣ είναι η ηπιότερη μορφή υποτροπιάζουσας ΠΣ με σπάνιες και ήπιες ώσεις με καθόλου ή ελάχιστα νευρολογικά ελλείμματα 20 χρόνια από τη διάγνωση. Χαρακτηρίζει γύρω στο 5-10% των ασθενών με υποτροπιάζουσα ΠΣ. Λόγω της δυσκολίας στην πρόβλεψη της εξέλιξης της νόσου η διάγνωση της καλοήθους ΠΣ είναι τυπικά αναδρομική, δηλαδή αφού κάποιος μετά από 20 έτη παρουσιάζει καμία ή ελάχιστη αναπηρία μπορούμε να πούμε ότι ακολουθεί πορεία καλοήθους ΠΣ.
- Οξεία ΠΣ του Marburg ή οξεία κεραυνοβόλος ΠΣ (acute or fulminant MS): Ένα πολύ μικρό ποσοστό ασθενών με ΠΣ πάσχουν από οξεία ΠΣ και με συχνές και μεγάλες βλάβες στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό με φτωχή αποδρομή. Η μορφή αυτή απαιτεί επιθετική αντιμετώπιση. Στο παρελθόν, ασθενείς σε αυτή την ομάδα εμφάνιζαν αυξημένη και πρόωρη θνησιμότητα. Η αντίστοιχη κεραυνοβόλος μορφή στα παιδία είναι αυτή του Schilder.
Οι υποτροπές δεν θα πρέπει να συγχέονται με το φαινόμενο Uhthoff («ψευδοώσεις»), το οποίο μπορεί να περιγραφεί ως μία επανάληψη νευρολογικών συμπτωμάτων εξαιτίας μιας προσωρινής αύξησης της θερμοκρασίας του σώματος, είτε από εξωτερική πηγή (καιρικές συνθήκες) είτε από εσωτερική (άσκηση, πυρετός). Η αύξηση της θερμοκρασίας μειώνει την ταχύτητα των νευρικών σημάτων στον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη, κάνοντας παλιά συμπτώματα να επανεμφανιστούν. Συνήθως αυτά υποχωρούν αφού πέσει η θερμοκρασία και ξεκουραστεί ο ασθενής. Είναι επίσης σημαντικό να θυμόμαστε ότι τα νευρολογικά συμπτώματα μπορεί να χειροτερέψουν εξαιτίας της κούρασης, του στρες, της σωματικής άσκησης και της παρουσίας μολύνσεων. Μπορεί να μην είναι πάντα εύκολο, αλλά όσοι έχουν ΠΣ θα πρέπει να μάθουν να ξεχωρίζουν τις υποτροπές από τις ψευδο-ώσεις.
Προϊούσα Υποτροπιάζουσα
Η Προϊούσα υποτροπιάζουσα ΠΣ (Progressive Relapsing MS – PRMS) είναι η λιγότερο κοινή μορφή ΠΣ, επηρεάζοντας ένα 5% του συνόλου των ασθενών.
Σπάνια μορφή της ΠΣ (αφορά περίπου το 5% των ασθενών) στην οποία ώσεις εμφανίζονται κατά τη διάρκεια προϊούσας προοδευτικής επιδείνωσης από την έναρξη της νόσου. Έχει πολλά κοινά με την πρωτοπαθώς προϊούσα ΠΣ.
Τα τελευταία χρόνια υπάρχουν ενδείξεις για σημαντικές ομοιότητες μεταξύ των προοδευτικών μορφών της πολλαπλής σκλήρυνση (πρωτοπαθώς προϊούσας και δευτεροπαθώς προϊούσας ΠΣ) με αποτέλεσμα σε πολλές περιπτώσεις οι ειδικοί να απλοποιούν τη διάκριση της ΠΣ σε υποτροπιάζουσα και προϊούσα (ή προοδευτική) μορφή.
Η αναγνώριση της μορφής της νόσου στην οποία ανήκει ο κάθε ασθενής είναι πολύ σημαντική γιατί καθορίζει την επιλογή της κατάλληλης θεραπευτικής αγωγής αλλά και την πρόγνωση της νόσου. Συνολικά, είμαστε πολύ πιο αποτελεσματικοί στην αντιμετώπιση της υποτροπιάζουσας ΠΣ δεδομένου ότι η μεγάλη πλειοψηφία των νοσοτροποποιητικών φαρμάκων που διαθέτουμε είναι για την αντιμετώπιση της υποτροπιάζουσας μορφής. Πολλά φάρμακα τα οποία είναι αποτελεσματικά στην υποτροπιάζουσα μορφή έχουν αποτύχει να δείξουν τεκμηριωμένο όφελος στην πρωτοπαθώς ή στην δευτεροπαθώς προϊούσα μορφή. Ευτυχώς, πρόσφατα εγκρίθηκαν για πρώτη φορά θεραπείες με τεκμηριωμένη αποτελεσματικότητα στην πρωτοπαθώς προιούσα ΠΣ (ocrelizumab) και στην δευτεροπαθώς προϊούσα ΠΣ (siponimod) τα οποία αναμένεται σύντομα να γίνουν διαθέσιμα και στη χώρα μας.
Από την άλλη πλευρά, θα πρέπει να σημειωθεί ότι αν και η κατάταξη των ασθενών στη σωστή μορφή της νόσου είναι πολύ σημαντική, αυτό δεν είναι πάντα εύκολο. Μερικές φορές η μορφή μπορεί να καθοριστεί με βάση το ιστορικό του ασθενούς. Πολύ συχνά όμως απαιτείται παρακολούθηση για χρονικό διάστημα 6 μηνών ή και περισσότερο ανάλογα με το ρυθμό προοδευτικής εξέλιξης της αναπηρίας στις προϊούσες μορφές προκειμένου να τεκμηριωθεί η προοδευτική επιδείνωση σε ασθενείς με πρωτοπαθώς προϊούσα ή σε ασθενείς με υποτροπιάζουσα ΠΣ οι οποία σταδιακά μεταπηδούν στην δευτεροπαθώς προϊούσα ΠΣ.
Πρωτοπαθώς προϊούσα
Πρωτοπαθώς προϊούσα ΠΣ (Primary Progressive MS – PPMS).
Αφορά το 10-20% των ασθενών και χαρακτηρίζεται από προοδευτική εξέλιξη της αναπηρίας από την εμφάνιση των συμπτωμάτων, χωρίς ώσεις και ασαφή χρονική έναρξη. Συνήθως κάνει την εμφάνισή της ως προοδευτική δυσχέρεια βάδισης όπως αδυναμία και ακαμψία των ποδιών. Συνήθως υπάρχει και συνύπαρξη ουρολογικών συμπτωμάτων, όπως συχνοουρία και ακράτεια. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να βιώσουν κούραση, προβλήματα μνήμης και όρασης, καθώς και κατάθλιψη. Ο ρυθμός προόδου της νευρολογικής επιδείνωσης ποικίλει. Όσοι νοσούν από πρωτοπαθώς προϊούσα μορφή δύσκολα μπορούν να εντοπίσουν τις αλλαγές από μέρα σε μέρα αλλά η κατάστασή τους επιδεινώνεται από χρόνο σε χρόνο. Η μορφή αυτή προσβάλει ισότιμα τα δύο φύλλα και εμφανίζεται σε μεγαλύτερες ηλικίες (40-50 έτη).
Δευτεροπαθώς προϊούσα
Δευτεροπαθώς προϊούσα ΠΣ (secondary progressive MS – SPMS)
Αυτή χαρακτηρίζεται από την προοδευτική επιδείνωση της νευρολογικής λειτουργίας και την εξέλιξη της αναπηρίας χωρίς εμφάνιση υποτροπών (ώσεων). Δηλαδή η συγκεριμένη μορφή έχει μια σταθερά επιδεινούμενη πορεία με μερικές ξαφνικές επιδεινώσεις, μικρές υφέσεις ή σταθεροποιήσεις. Η Δευτεροπαθώς προϊούσα ΠΣ ακολουθεί την υποτροπιάζουσα μορφή μετά από άγνωστο χρονικό διάστημα, το οποίο συνήθως κυμαίνεται μεταξύ 10 και 25 έτη από τη διάγνωση. Πριν την ανακάλυψη των νοσοτροποποιητικών θεραπειών το 60-80% των ασθενών με υποτροπιάζουσα ΠΣ αναμενόταν να μπει σε κάποια στιγμή της ζωής του στην δευτεροπαθώς προϊούσα φάση, αλλά οι νέες θεραπείες μπορεί να ελαττώσουν αυτό το ποσοστό.
Μεμονωμένα σύνδρομα
Κλινικώς μεμονωμένο σύνδρομο- ΚΜΣ (clinically isolated syndrome–CIS):
Δεν είναι σπάνιο ασθενείς να παρουσιάζουν για πρώτη φορά μία εκδήλωση η οποία να είναι τυπική εκδήλωση ΠΣ αλλά από το ιστορικό, τη νευρολογική εξέταση, τη μαγνητική τομογραφία και τη λοιπή εργαστηριακή διερεύνηση να μην προκύπτουν ικανές ενδείξεις ότι ένα τέτοιο συμβάν μπορεί να επαναληφθεί. Η εκδήλωση αυτή μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση ΠΣ και αλλά μπορεί και να μην υπάρξει ποτέ στο μέλλον άλλο παρόμοιο συμβάν. Για το λόγο αυτό οι εκδηλώσεις αυτές θεωρούνται καταρχήν «μεμονωμένες».
Η πιο συχνή μορφή ΚΜΣ είναι η εμφάνιση οπτικής νευρίτιδας, δηλαδή φλεγμονής στο οπτικό νεύρο η οποία συχνά προκαλεί θάμβος στην όραση και πόνο στο βολβό του ματιού κατά την κίνηση των βολβών. Τα ΚΜΣ δημιουργούν συχνά θεραπευτικά διλήμματα. Ασθενείς με ΚΜΣ μπορεί να ξεκινήσουν θεραπευτική αγωγή με σκοπό να προλάβουν την εμφάνιση νέων συμπτωμάτων που θα οδηγούσαν και στην τεκμηρίωση της διάγνωσης της υποτροπιάζουσας ΠΣ.
Ωστόσο, στους ασθενείς με ΚΜΣ θα υπάρξουν και περιπτώσεις στις οποίες δεν πρόκειται να ακολουθήσει άλλο συμβάν. Σε αυτούς τους ασθενείς η έναρξη νοσοτροποιητικής θεραπευτικής αγωγής θα είναι περιττή και επιζήμια. Η απόφαση για έναρξη θεραπευτικής αγωγής σε ΚΜΣ εξατομικεύεται ανάλογα με τις ενδείξεις που κάνουν περισσότερο ή λιγότερο πιθανή την εμφάνιση υποτροπής. Ακόμη και όταν η έναρξη θεραπείας σε ΚΜΣ δεν κριθεί απαραίτητη οι ασθενείς αυτοί πρέπει να βρίσκονται υπό τακτική παρακολούθηση έτσι ώστε αν προκύψουν κλινικές ή απεικονιστικές ενδείξεις υποτροπής να ακολουθήσει έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση. Είναι προφανές ότι ασθενείς με διάγνωση ΚΜΣ αναμένεται να έχουν συχνά ιδιαίτερη δυσκολία στο να διαχειριστούν ψυχολογικά την κατάστασή τους αφού από τη φύση της ή διάγνωση αυτή είναι ασαφής.
Ακτινολογικώς μεμονωμένο σύνδρομο- ΑΜΣ (radiologically isolated syndrome–RIS):
Υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες ασθενείς κάνουν μαγνητικές τομογραφίες για τη διερεύνηση άλλων καταστάσεων (ΠΧ κεφαλαλγιών, κακώσεων κεφαλής) και τυχαία προκύπτουν απεικονιστικά ευρήματα συμβατά με ΠΣ. Όταν στους ασθενείς αυτούς δεν υπάρχει ιστορικό συμπτωμάτων αλλά και ευρημάτων από την νευρολογική εξέταση τυπικών για ΠΣ, τότε μιλάμε για ακτινολογικώς μεμονωμένα σύνδρομα (ΑΜΣ). ¨Έχοντας παρακολουθήσει ομάδες ατόμων με ΑΜΣ σε βάθος χρόνου γνωρίζουμε ότι κάποιοι από αυτούς σε κάποια χρονική στιγμή θα αποκτήσουν και κλινικές εκδηλώσεις ΠΣ και θα διαγνωστούν με ΠΣ ενώ άλλοι όχι. Δεν υπάρχουν ενδείξεις έναρξης νοσοτροποποιητικής θεραπείας στα ΑΜΣ. Ωστόσο, άτομα με ΑΜΣ θα πρέπει να βρίσκονται υπό τακτική κλινική και απεικονιστική νευρολογική παρακολούθηση.
*Eυχαριστούμε θερμά τον Νευρολόγο-Νευροανοσολόγο Δημήτριο Παπαδόπουλο MD, PhD, FEBN για τις πληροφορίες που μας παρείχε