Η διάγνωση της πολλαπλής σκλήρυνσης
Στη διαδικασία της διαγνωστικής διερεύνησης της πολλαπλής σκλήρυνσης (ΠΣ) μπαίνουν συχνά άτομα με συμπτώματα τυπικά για ΠΣ αλλά και άτομα στα οποία κατά τη διερεύνηση άλλων καταστάσεων (Π.χ. κεφαλαλγιών) βρέθηκαν στη μαγνητική τομογραφία αλλοιώσεις που θυμίζουν απομυελινωτικές εστίες.
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν αρκετές παθήσεις οι οποίες μοιάζουν με την ΠΣ σε κλινικές εκδηλώσεις και σε απεικονιστικά ευρήματα. Για το λόγο αυτό η διαγνωστική διερεύνηση αποσκοπεί ταυτόχρονα στην αναζήτηση στοιχείων που να υποστηρίζουν τη διάγνωση της ΠΣ ενώ ταυτόχρονα αναζητούνται στοιχεία αποκλεισμού άλλων παθήσεων με κοινά κλινικά ή και απεικονιστικά χαρακτηριστικά με την ΠΣ.
Η διάγνωση της πολλαπλής σκλήρυνσης είναι δουλειά νευρολόγου με εμπειρία στη συγκεκριμένη πάθηση και δεν είναι εύκολη υπόθεση. Κανένα σύμπτωμα, σημείο ή εργαστηριακό εύρημα δεν είναι τόσο ειδικό ώστε να μπορεί από μόνο του να οδηγήσει στη διάγνωση.
Βασικά χαρακτηριστικά της ΠΣ είναι η παρουσία πολλαπλών απομυελινωτικών πλακών (κριτήριο διασποράς στο χώρο) και η τάση για σχηματισμό νέων απομυελινωτικών βλαβών και εμφάνισης νέων εκδηλώσεων σε βάθος χρόνου (κριτήριο διασποράς στο χρόνο).
Οι νευρολόγοι χρησιμοποιούν συγκεκριμένα διαγνωστικά κριτήρια τα οποία καθοδηγούν τη διαδικασία της διάγνωσης. Τα κριτήρια αυτά ονομάζονται κριτήρια του McDonald και έχουν αναθεωρηθεί αρκετές φορές τα τελευταία 20 έτη με σκοπό να διευκολύνουν την έγκαιρη διάγνωση της νόσου.
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η έγκαιρη διάγνωση έχει πρωταρχική σημασία για την μελλοντική εξέλιξη της ΠΣ δεδομένου ότι επιτρέπει την έγκαιρη έναρξη της νοσοτροποποιητικής θεραπευτικής αγωγής.
Τα διαγνωστικά κριτήρια του McDonald καθορίζουν ποια ευρήματα από το ιστορικό, την φυσική εξέταση, τη μαγνητική τομογραφία και άλλες εργαστηριακές εξετάσεις απαιτούνται για να έχουμε ικανές ενδείξεις διασποράς στο χώρο και στο χρόνο χαρακτηριστικές της νόσου.
Στη διερεύνηση της πιθανής ΠΣ συμβάλουν τα εξής:
- Ιατρικό ιστορικό: Ο νευρολόγος θα κάνει πολλές ερωτήσεις αναφορικά με τα παρόντα συμπτώματα για τα οποία γίνεται η διαγνωστική διερεύνηση αλλά και με εκδηλώσεις στο παρελθόν η οποίες μπορεί να είναι τυπικές εκδηλώσεις της ΠΣ ή και άλλων παθήσεων με κοινά χαρακτηριστικά.
- Νευρολογική εξέταση: Ο νευρολόγος με τη νευρολογική εξέταση θα ελέγξει τη λειτουργία των διαφόρων λειτουργικών συστημάτων που αφορούν στην κίνηση, την ισορροπία, την αισθητικότητα , την όραση την οφθαλμοκινητικοτητα, την συνέργεια των κινήσεων κτλ
- Μαγνητική τομογραφία (MRI). Η μαγνητική τομογραφία είναι μία μέθοδος η οποία μπορεί να απεικονίσει με ακρίβεια φλεγμονώδεις εστίες στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Διαφορετικές τεχνικές απεικόνισης μπορούν να μας παρέχουν διαφορετικές πληροφορίες. Για παράδειγμα με τις Τ2 και FLAIR ακολουθίες μπορούμε να εντοπίσουμε σχεδόν όλες τις απομυελινωτικές εστίες της λευκής ουσίας. Με τις Τ1 ακολουθίες απεικονίζονται οι απομυελινωτικές εστίες οι οποίες θεωρούνται περισσότερο καταστροφικές (μαύρες οπές). Σκιαγραφικές ουσίες με παραμαγνητικές ιδιότητες με βάση το γαδολίνιο χορηγούνται ενδοφλεβίως κατά της διάρκεια της σάρωσης προκειμένου να απεικονίσουμε τις πιο πρόσφατες εστίες που παρουσιάζουν φλεγμονώδη ενεργότητα, δεδομένου ότι το γαδολίνιο εισέρχεται στις απομελινωτικές εστίες μόνο όταν αυτές παρουσιάζουν ενεργό φλεγμονή. Περισσότερες τεχνικές απεικόνισης μελετώνται πειραματικά και αναμένονται στο μέλλον να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες αναφορικά με την ακρίβεια της διάγνωσης της ΠΣ, την εξέλιξη της αναπηρίας και την ανταπόκριση στις νοσοτροποποιητικές θεραπείες. Αν και η μαγνητική τομογραφία είναι μία ανώδυνη και ασφαλής μέθοδος η παραμονή κατά τη διενέργειά της σε περιορισμένο χώρο με αρκετό θόρυβο για σχετικά μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να δυσκολέψει άτομα που πάσχουν από κλειστοφοβία. Εκτός από τη διάγνωση της ΠΣ η μαγνητική τομογραφία παίζει σημαντικό ρόλο και στην παρακολούθηση της εξέλιξης της ΠΣ σε βάθος χρόνου και της ανταπόκρισής της νόσου στις διάφορες νοσοτροποποιητικές θεραπείες.
- Εξέταση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού/ οσφυονωτιαία παρακέντηση: Σημαντικό ρόλο στη διερεύνηση της ΠΣ έχει η μελέτη του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, του υγρού που παράγεται από τον εγκέφαλο και περιβάλει εγκέφαλο και νωτιαίο μυελό. Στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό αναζητούμε την παρουσία ολιγοκλωνικών αντισωμάτων ή ταινιών τα οποία ανευρίσκονται συχνά σε ασθενείς με ΠΣ και τα οποία αποτελούν ένδειξη ενεργοποίησης του ανοσοποιητικού συστήματος εντός του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Σημαντική είναι και η μέτρηση των φλεγμονωδών κυττάρων στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό η οποία σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε άλλες διαγνώσεις. Για τη λήψη του εγκεφαλονωτιαίου υγρού εισάγεται βελόνα στην κατώτερη ράχη μετά από τοπική αναισθησία. Αν και η διαδικασία είναι αρκετά ασφαλής 20% περίπου των ατόμων τα οποία υπόκεινται οσφυονωτιαία παρακέντηση μπορεί να παρουσιάσουν κεφαλαλγία για μερικές ημέρες. Η μελέτη του εγκεφαλονωτιαίου υγρού είναι γενικά μία πολύ σημαντική εξέταση για τη διάγνωση και τον αποκλεισμό άλλων καταστάσεων. Ωστόσο σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να μην είναι απαραίτητη.
- Προκλητά δυναμικά: Με τα οπτικά, ακουστικά και σωματαισθητικά προκλητά δυναμικά μπορούμε να μετρήσουμε το χρόνο ανταπόκρισης του εγκεφάλου σε οπτικά, ακουστικά και δερματικά ερεθίσματα. Η χρόνος ανταπόκρισης του εγκεφάλου αναμένεται να είναι παρατεταμένος σε ασθενείς με ΠΣ οι οποίοι έχουν βλάβη στο έλυτρο της μυελίνης (απομυελινωτικές πλάκες) που προσβάλουν τα οπτικά νεύρα, το ακουστικό σύστημα ή τα αισθητικές νευρικές ίνες του νωτιαίου μυελού. Τα προκλητά δυναμικά σπάνια αποτελούν απαραίτητο στοιχείο της διαγνωστικής διερεύνησης. Μπορούν όμως σε κάποιες περιπτώσεις να είναι ιδιαίτερα χρήσιμα παρέχοντας σημαντικές αντικειμενικές ενδείξεις προσβολής οπτικών, ακουστικών ή σωματαισθητικών νευρικών ινών που μπορεί να διευκολύνει τη διάγνωση. Από αυτά περισσότερο χρήσιμα είναι τα οπτικά προκλητά δυναμικά.
- Αιματολογικός έλεγχος: Τυπικά, η διερεύνηση της πολλαπλής σκλήρυνσης περιλαμβάνει διάφορες αιματολογικές εξετάσεις οι οποίες γίνονται κυρίως για να αποκλειστούν άλλες παθήσεις με παρόμοια συμπτώματα ή ευρήματα από την μαγνητική τομογραφία.
Τα παραπάνω στοιχεία που συλλέγει ο νευρολόγος συνεκτιμούνται. Η εύρεση κάποιον αποτελεσμάτων μπορεί να οδηγήσει σε άλλες διαγνώσεις ή σε περαιτέρω εξετάσεις προκειμένου να επιβεβαιωθούν ή να αποκλειστούν κάποιες διαγνωστικές υποψίες.
Τέλος θα πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες παρά τη διενέργεια πλήρους διαγνωστικού ελέγχου είναι πιθανό να μην μπορούμε να έχουμε σαφή διάγνωση στη συγκεκριμένη χρονική στιγμή. Αυτό συχνά συμβαίνει γιατί δεν πληρείται κάποιο διαγνωστικό κριτήριο. Στις περιπτώσεις αυτές το άτομο που είναι υπό διερεύνηση παρακολουθείται σε βάθος χρόνου κλινικά, απεικονιστικά με μαγνητική τομογραφία και πιθανώς και με άλλες εργαστηριακές εξετάσεις οι οποίες μπορεί σε κάποια άλλη χρονική στιγμή να παρέχουν στοιχεία ικανά να υποστηρίξουν τη διάγνωση.
Η ειλικρινής επικοινωνία μεταξύ γιατρού και ασθενούς και η αμοιβαία σχέση εμπιστοσύνης διευκολύνουν την διαδικασία σε κάθε στάδιο.
Πολλοί πάσχοντες εκφράζουν ανακούφιση την ώρα της τελικής διάγνωσης, επειδή επιτέλους έμαθαν από τι ακριβώς πάσχουν. Είναι απαραίτητο να ακολουθήσουν συχνές επισκέψεις στο,ν θεράποντα γιατρό, έτσι ώστε εμείς οι πάσχοντες και οι συγγενείς μας να μπορέσουμε να ενημερωθούμε, να βρούμε απαντήσεις στα ερωτήματά μας, να πάρουμε πληροφορίες και να δουλέψουμε με τα συναισθήματά μας.